Maladies rares, un sujet capital : 3 millions de Français et 30 millions d'Européens concernés
Philippe Berta, député du Gard et généticien, prend la parole sur le sujet des maladies rares, trop souvent méconnu et qui affecte pourtant un grand nombre de nos concitoyens. Interview.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Comment la définit-on ?
C'est une pathologie qui affecte moins d'un individu sur 2000.
Sont dénombrées un peu plus de 7000 pathologies, en majorité d'origine génétique, concernant un Français sur 20 soit quelques trois millions, très majoritairement des enfants.
Quelle est la situation en France pour les personnes atteintes de maladies rares ?
La France a mis en place un réseau maladies rares à travers des filières et des centres de compétences maladies rares qui ont été exemplaires. Ce réseau doit être encore plus soutenu. Il reste à améliorer les outils diagnostics pour réduire l'errance des patients qui trop souvent excède 4 ans. Un parcours intolérable qui de plus risque très souvent à la pose d'un diagnostic trop tardif pour pouvoir bénéficier d'un traitement futur. L'accès à l'outil génomique reste encore insuffisant et trop peu utilisé comme diagnostic de première ligne.
Tous les traitements sont-ils pris en charge et remboursés intégralement ?
À ce stade le plus souvent, mais la multiplication des traitements innovants ou biothérapies (8 en 2008, 190 en 2018 et désormais 1800 essais cliniques en cours) sous forme de thérapie génique, cellulaire ou par ARN messager nécessite désormais la définition d'un modèle économique nouveau pour ces thérapies individualisées ou personnalisées et donc chères.
Observez-vous une méconnaissance de la part des citoyens à ce sujet ?
Oui, l'adjectif rare est souvent source de confusion, car si rare à l'échelon individuel, ce sont en fait des pathologies de grande fréquence qui intègrent nombre de cancers dont les pédiatriques, les maladies génétiques ou encore neuro-musculaires comme celle popularisées par le Téléthon.
Comment peut-on aller plus loin, notamment à l’échelle européenne ?
La mise en place d'un plan européen et d'une plateforme commune à l'adresse des plus de 30 millions d'Européens concernés doit poursuivre de multiples objectifs dont :
- accélérer une recherche collaborative financée par l'Europe;
- donner l'accès au plus vite aux outils diagnostiques développés par l'un ou l'autre des pas partenaires;
- simplifier les essais cliniques et les élargir avec l'échelle européenne à plus de patients;
- ouvrir l'application de ces thérapies à plus de patients pour maintenir l'intérêt des entreprises du médicament (biotech-santé ou big pharmas);
- mutualiser les outils de bio-production permettant d'en diminuer les coûts;
- partager les données patients.